Genética e câncer de mama: o que é BRCA e quando fazer o teste genético

Saiba quando fazer o teste genético BRCA1 e BRCA2 e como entender o risco hereditário de câncer de mama em 2025.

A hereditariedade e o câncer de mama

O câncer de mama é uma doença multifatorial. Na maioria dos casos, surge a partir de mutações adquiridas ao longo da vida, isto é, alterações genéticas provocadas pelo envelhecimento, por fatores hormonais ou ambientais, e que não são transmitidas aos filhos. Mas cerca de 5 a 10% dos diagnósticos têm origem hereditária, quando a mutação está presente desde o nascimento e pode ser passada entre gerações.

Essas mutações hereditárias afetam principalmente genes responsáveis pela manutenção da integridade do DNA, os chamados genes de reparo. Eles funcionam como um “sistema de revisão” do genoma: corrigem erros que ocorrem naturalmente durante a divisão celular. Quando um desses genes apresenta falha, as mutações se acumulam, e a célula perde o controle sobre seu crescimento.

É assim que surgem as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. E, entre todas elas, as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as mais conhecidas e estudadas.

Genes BRCA1 e BRCA2 e sua função no câncer de mama

Os genes BRCA1 (Breast Cancer 1) e BRCA2 (Breast Cancer 2) são fundamentais para a reparação das quebras de dupla fita do DNA, um dos danos mais graves que uma célula pode sofrer. Eles produzem proteínas que “colam” novamente as partes do DNA rompidas, garantindo que as células mantenham seu funcionamento normal.

Quando ocorre uma mutação patogênica em BRCA1 ou BRCA2, essa capacidade de reparo é perdida. Com o tempo, as células acumulam danos genéticos que podem levar ao desenvolvimento de tumores malignos.

Essas mutações não estão relacionadas apenas ao câncer de mama. Elas aumentam significativamente o risco de outros tumores. De forma aproximada, mulheres com mutação BRCA1 têm risco de câncer de mama ao longo da vida de 55 a 72% e de ovário de 39 a 44%; em BRCA2, o risco de mama é de 45 a 69% e o de ovário de 11 a 17%. Em homens, o BRCA2 eleva de forma marcante o risco de câncer de mama e está associado a uma forma mais agressiva de câncer de próstata. Em ambos os genes há aumento do risco de câncer de pâncreas.

Esses números não representam uma sentença, e sim um risco ampliado, que permite atuar de forma antecipada. O verdadeiro valor do conhecimento genético é mudar o tempo da doença, de uma descoberta tardia para uma oportunidade de prevenção.

Teste genético BRCA: quem deve fazer e quando indicar

O teste de BRCA1 e BRCA2 não é indicado para toda a população. Ele deve ser direcionado a pessoas com histórico clínico ou familiar sugestivo de predisposição hereditária. A triagem é guiada por critérios internacionais, como os da NCCN (2025) e da ASCO (2025).

Pacientes com câncer de mama

• Diagnóstico antes dos 45 anos.
• Câncer de mama bilateral (nas duas mamas).
• Tumor triplo negativo diagnosticado até os 60 anos.
• Tumor de mama associado a câncer de ovário, pâncreas ou próstata na família.
• Homens com câncer de mama (indicação obrigatória).

Indivíduos sem câncer, mas com histórico familiar

• Dois ou mais parentes de primeiro grau com câncer de mama ou ovário, especialmente em idades jovens.
• Presença de um familiar com mutação conhecida em BRCA1 ou BRCA2.
• Casos de câncer de mama masculino na família.

Outras situações clínicas

• Diagnóstico pessoal ou familiar de câncer de ovário epitelial, câncer de pâncreas ou câncer de próstata metastático.
• Pessoas de ascendência judaico-ashkenazi, que apresentam prevalência maior de mutações BRCA.

Esses critérios não são rígidos. A avaliação deve considerar contexto familiar, etnia e disponibilidade de acompanhamento genético.

Como é feito o teste genético BRCA e a importância do aconselhamento

O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. O DNA é sequenciado para identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. O processo é rápido e cada vez mais acessível, mas o ponto crítico não está na coleta, e sim na interpretação.

Antes e depois do exame, o paciente deve passar por aconselhamento genético. Esse acompanhamento é o que dá sentido ao resultado e evita interpretações equivocadas. O aconselhamento envolve:

1. Análise detalhada da história familiar.
2. Explicação sobre limites e implicações do teste.
3. Discussão sobre impacto psicológico e familiar do resultado.
4. Planejamento conjunto de estratégias de rastreamento e prevenção.

Saber que existe uma mutação é importante; saber o que fazer com essa informação é o que faz toda a diferença.

Entendendo os resultados

O teste pode gerar diferentes tipos de achado, e cada um deles tem implicações próprias.

Resultado positivo (mutação patogênica identificada)

Significa que há uma alteração confirmada nos genes BRCA1 ou BRCA2 associada a maior risco de câncer. Não é um diagnóstico: é uma janela de oportunidade para prevenir, rastrear ou tratar precocemente.

Com essa informação, é possível construir um plano personalizado de cuidado, incluindo rastreamento intensificado e, em alguns casos, estratégias redutoras de risco. Por exemplo, para portadoras de BRCA1/2, recomenda-se ressonância magnética anual das mamas a partir dos 25 anos, e mamografia anual (preferir tomossíntese em mamas densas) a partir dos 30, alternando os exames a cada 6 a 12 meses. A salpingo-ooforectomia redutora de risco é usualmente indicada entre 35 e 40 anos (BRCA1) e 40 e 45 anos (BRCA2), ou após o desejo reprodutivo.

Resultado negativo (sem mutação detectada)

Indica que nenhuma mutação conhecida foi identificada. Mas isso não exclui completamente o risco familiar, já que existem outras mutações genéticas que ainda não foram descobertas ou testadas. O acompanhamento continua sendo fundamental.

Resultado com variante de significado incerto (VUS)

Representa uma alteração genética cuja importância ainda não está definida. Esses casos exigem reavaliação periódica, pois novas evidências podem levar à reclassificação futura. O resultado genético é dinâmico: a ciência evolui, e o que hoje é dúvida pode se tornar clareza amanhã.

Um exemplo desse dinamismo está em um estudo apresentado na ASCO 2024, que analisou mais de 20 mil testes genéticos realizados ao longo de 10 anos e mostrou que cerca de 25% das variantes inicialmente classificadas como VUS foram reinterpretadas e, em 95% dos casos, reclassificadas como benignas.

O que fazer após um resultado positivo

Descobrir uma mutação germinativa é um ponto de virada. Com a informação em mãos, o cuidado passa a ser estratégico e proativo. As recomendações podem incluir:

Rastreamento intensificado

• Ressonância magnética anual das mamas a partir dos 25 anos, alternando com mamografia digital.
• Avaliação ginecológica semestral, com ultrassonografia pélvica e dosagem de marcadores tumorais em situações específicas.

Medidas de redução de risco

• Discussão sobre mastectomia redutora de risco, que pode reduzir a chance de câncer de mama em até 90%.
• Avaliação da retirada preventiva dos ovários e trompas (salpingo-ooforectomia), especialmente após os 35 a 40 anos ou após a conclusão do desejo reprodutivo.

Essas decisões são pessoais e complexas. Envolvem aspectos físicos, emocionais e familiares e devem sempre ser tomadas com suporte multiprofissional (oncologista, mastologista, ginecologista, psicólogo e geneticista).

Vigilância familiar e testagem em cascata

Uma vez identificada a mutação em um membro da família, é essencial realizar a chamada testagem em cascata, a investigação sistemática de parentes de primeiro, segundo e terceiro graus. Essa abordagem permite descobrir outras pessoas em risco antes mesmo de adoecerem, oferecendo a chance de prevenção real. Quando uma mutação é identificada precocemente, é possível agir de forma direcionada: intensificar o rastreamento, reduzir riscos e orientar gerações inteiras.

O conhecimento genético é coletivo. Uma informação compartilhada de forma ética pode salvar vidas dentro da mesma família.

E se o resultado for negativo?

Receber um resultado negativo pode trazer alívio, mas deve vir acompanhado de orientação. O risco de câncer nunca é zero, mesmo sem mutação BRCA, até mesmo porque a maioria dos casos não ocorre pela presença de mutações hereditárias.

O acompanhamento deve seguir protocolos adequados à idade e ao histórico pessoal. Mulheres sem mutação, mas com familiares afetadas, ainda podem se beneficiar de rastreamento mais intensivo. O teste negativo não anula o cuidado: ele apenas redefine o foco da vigilância.

O impacto psicológico do teste genético

Saber que há uma mutação hereditária muda o modo como o paciente se percebe e como enxerga o futuro da própria família. Alguns vivenciam alívio, por finalmente entenderem a origem do histórico familiar; outros sentem culpa ou ansiedade, temendo transmitir a mutação aos filhos.

Essas reações são legítimas. Por isso, o aconselhamento psicológico deve caminhar junto com o aconselhamento genético. Receber o resultado é apenas uma parte do processo: compreender o que ele significa emocionalmente e transformar essa informação em cuidado é o que realmente consolida a prevenção. O conhecimento pode gerar medo por um instante, mas gera controle e autonomia por toda a vida.

Outras mutações além de BRCA

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os mais conhecidos, mas não são os únicos associados ao câncer de mama hereditário. Com o avanço do sequenciamento genético, outras mutações também passaram a ser reconhecidas como relevantes.

• PALB2: trabalha em conjunto com o BRCA2 na reparação do DNA. A mutação nesse gene pode triplicar o risco de câncer de mama.
• TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni): mutação rara, mas associada a múltiplos tumores em idade precoce, incluindo mama, sarcomas e tumores cerebrais.
• CHEK2 e ATM: aumentam o risco de câncer de mama de forma mais moderada, mas podem justificar rastreamento antecipado e vigilância familiar.

Esses achados reforçam a importância de painéis genéticos ampliados e da interpretação clínica feita por profissionais capacitados. Em 2025, a genética deixou de ser exceção para se tornar parte essencial da avaliação oncológica de precisão.

O impacto social da informação genética

Um episódio de grande repercussão pública, em 2013, ajudou a popularizar mundialmente os testes genéticos para câncer de mama. Uma figura internacionalmente conhecida revelou ser portadora de uma mutação no gene BRCA1 e ter optado por uma mastectomia redutora de risco e, mais tarde, pela retirada preventiva dos ovários e das trompas. O relato teve alcance global.

A repercussão foi imediata. Hospitais e laboratórios relataram um aumento expressivo na procura por testes genéticos nas semanas seguintes, um fenômeno que a comunidade científica passou a estudar e documentar.

Mas o que tornou esse episódio marcante não foi a cirurgia em si, e sim a mensagem: informação e acesso transformam escolhas. Muitas mulheres, mães, filhas e irmãs de pacientes que até então nunca haviam ouvido falar em mutações hereditárias, se reconheceram na história. A prevenção deixou de ser apenas uma recomendação médica e passou a ser um ato de autonomia. O caso também ampliou o debate sobre igualdade de acesso à testagem genética, porque saber do risco só muda o destino quando há condições de agir sobre ele.

Conhecimento é poder e cuidado

O avanço da genética trouxe uma promessa concreta: permitir que o câncer seja enfrentado antes mesmo de se manifestar. Mas a tecnologia, por si só, não basta. O que transforma a ciência em cuidado é a interpretação clínica, o acolhimento e o acompanhamento contínuo.

Saber que existe uma mutação não define o futuro, mas abre oportunidades. É o ponto de partida para decisões mais conscientes e planejadas. Em oncologia, informação é o antídoto do medo, e entender a própria genética é o primeiro passo para cuidar de si e das próximas gerações.

Saber é poder e pode salvar vidas.

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Este texto tem caráter informativo e educativo e não substitui a consulta médica. Cada caso é único e deve ser avaliado individualmente por um profissional de saúde.

Dr. Juliano Coelho, médico oncologista · CRM-RS 34989 · RQE 29213 · Porto Alegre/RS

Referências

1. NCCN. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic. Version 1.2025.
2. ASCO/SSO/ASTRO Guideline Update. Management of Hereditary Breast Cancer. J Clin Oncol. 2023;41.
3. Kuchenbaecker KB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1/2 carriers. JAMA. 2017;317:2402-16.
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5. Tutt ANJ, et al. OlympiA: adjuvant olaparib in BRCA1/2-mutated breast cancer, final OS. N Engl J Med. 2022;386.
6. Daly MB, et al. NCCN Breast Cancer Screening 2025, high-risk protocols.
7. Kurian AW, et al. Reclassification of hereditary cancer gene variants over time. J Clin Oncol. 2024.